Специалисты назвали самое распространенное орфанное заболевание у детей

Стало известно самое распространенное орфанное заболевание у детей. Об этом сообщили на встрече детских специалистов из Московской и Тульской областей по вопросу лечения детей с редкими заболеваниями.

Самым распространенным орфанным заболеванием среди детей стала фенилкетонурия. Так называют непереносимость белка. Это генетическое заболевание, которое связано с нарушениями метаболизма.

При таком заболевании организм теряет способность правильно перерабатывать определённую аминокислоту...