Исследование геномов пациентов с ИЛАГ подтвердило важность гена BMPR2

В России было проведено масштабное генетическое исследование, посвященное изучению мутаций у пациентов с идиопатической легочной артериальной гипертензией (ИЛАГ). В ходе работы специалисты выявили три ранее неизвестные мутации в гене BMPR2, которые оказывают влияние на развитие этого заболевания.

Исследование стало частью проекта «100 тысяч российских геномов», в котором участвовали добровольцы со всей страны, включая 105 носителей ИЛАГ. Это редкое заболевание характеризуется сужением сосудов легких...