324 ребёнка обследованы в перинатальном центре Асбеста на 36 генетических заболеваний

В 2023 году в Свердловской области был внедрён расширенный неонатальный скрининг, который позволяет как можно раньше поставить диагноз по 36 генетическим заболеваниям. 

К ним относятся: фенилкетонурия (ФКУ), врожденный гипотиреоз (ВГ), адреногенитальный синдром (АГС), муковисцидоз (МВ), галактоземия, спинальная мышечная атрофия (СМА), первичный иммунодефицит (ПИД), наследственные болезни обмена аминокислот, органических кислот (НБО) (29 заболеваний).

К примеру, врождённый гипотиреоз...