Педиатр Морозова назвала признаки синдрома Кабуки у детей

Редкий врожденный синдром Кабуки может проявляться задержкой развития, низкорослостью и пороками сердца. Об этом рассказала старший врач-педиатр АО «Медицина» Екатерина Морозова, сообщает газета «Известия» . Заболевание связано с патогенными вариантами в генах KMT2D и KDM6A. Среди внешних признаков — длинные глазные щели с выворотом нижнего века, дугообразные брови, широкая или уплощенная переносица, крупные уши. Возможны сниженный мышечный тонус, скелетные аномалии и склонность к инфекциям из-за иммунных нарушений.