Сложная двойная мутация генов
Надежде Панфиловой 19 лет, всю свою жизнь она страдает редким генетическим заболеванием – фенилкетонурией. Если объяснять простыми словами, то организм девушки не переносит белок.
«Когда родился ребенок, на четвертый день в роддоме взяли анализ крови на фенилкетонурию», – рассказала мама Надежды Марина Панфилова.
Фото: © Султан Исхаков / «Татар-информ»
Вскоре после этого женщине позвонили и сказали, что необходимо приехать в РКБ к генетику.