«Во всем мире описано не более 300 случаев» : волгоградские врачи выявили у пациента редчайшее заболевание

Волгоградские неврологи выявили у пациента редчайшее, встречающееся у одного из миллиона человек, заболевание. Несмотря на отсутствие препаратов, способных устранить саму причину болезни, врачи стараются облегчить симптомы больного.

К волгоградским медикам пациент – его возраст и даже пол не называют из этических соображений – обратился со слабостью, скованностью в мышцах, дрожью. Обследовав волгоградца и проведя ему генетические исследование, неврологи поставили диагноз – гипомиелинизирующая лейкодистрофия 7 типа.