Тульские медики выявили у младенцев семь случаев редких генетических заболеваний в 2024 году

За минувший год в Тульской области почти девять тысяч новорожденных прошли неонатальный скрининг, по данным регионального минздрава.

Данная процедура дает возможность вовремя обнаружить врожденные наследственные патологии и начинать лечение на ранних стадиях.

Так, по итогам 2024 года тульские врачи в ходе скрининга выявили семь случаев патологии, среди которых фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, первичный иммунодефицит и глутаровая ацидурия. Малыши находятся под наблюдением специалистов и получают необходимое лечение.