6 новых болезней в скрининге новорожденных: частота, симптомы, опасность

Неонатальный скрининг — это обследование новорождённых, позволяющее на ранней стадии, еще до появления первых симптомов, выявить тяжёлые наследственные и врождённые заболевания. Это даёт возможность своевременно начать лечение и значительно улучшить прогноз для ребёнка.

С 2027 года в России младенцев начнут обследовать ещё на шесть новых тяжёлых наследственных патологий.

Чем пополнится список?

1. Болезнь Помпе (гликогеноз II типа)

Наследственное нарушение обмена веществ...