Новый генетический прорыв: FLVCR1 связан с редкими заболеваниями и эпилепсией

Ученые из Медицинского колледжа Бейлора исследовали ген FLVCR1 и его роль в развитии редких заболеваний, выявив 22 новых варианта. Исследование выявило связь с дефектами развития и эпилепсией, открыв пути к новым терапевтическим подходам.

Ученые из Медицинского колледжа Бейлора совместно с Национальным университетом Сингапура и рядом других научных учреждений провели генетическое исследование 30 пациентов, страдающих неизвестными заболеваниями. Эта работа, результаты которой были опубликованы в журнале Genetics in Medicine...