Лекарство ввели прямо в мозг: в России применили уникальную терапию редкой генетической болезни

Впервые в стране специалисты Российской детской клинической больницы применили уникальную методику лечения редчайшего генетического заболевания. Об этом сообщила «Российская газета».

Нейрохирурги и офтальмологи одномоментно ввели лекарство в структуры головного мозга и дополнительно микродозу — непосредственно внутрь глаз, в стекловидное тело. Первой пациенткой стала четырёхлетняя девочка из Нижнего Новгорода с болезнью Баттена — орфанным заболеванием, при котором из-за мутации в организме не хватает фермента TPP1.