Прошло исследование: генетики выяснили неизвестные причины слепоты

Группа учёных из Нидерландов и Швейцарии осуществила значимое достижение в области генетики, результаты которого были опубликованы в престижном журнале Nature Genetics. Исследователи выявили новые генетические механизмы, ассоциированные с развитием пигментного ретинита, дегенеративного заболевания сетчатки, приводящего к прогрессирующей потере зрения.

В ходе исследования была идентифицирована мутация в РНК-гене RNU4-2, играющем ключевую роль в процессе сплайсинга — посттранскрипционного редактирования генетической информации.