Чем оренбуржцам сможет помочь региональный центр орфанных заболеваний

В Оренбурге откроется региональный центр орфанных болезней на базе кабинета орфанных болезней Оренбургской областной детской больницы. Специалисты центра будут вести учет и помогать детям от рождения до 18 лет в борьбе с редкими наследственными (генетическими) заболеваниями.

Предполагается, что подопечным центра будут доступны консультации узких специалистов: генетика, детского кардиолога, пульманолога, нефролога, невролога и других. Орфанные болезни – это редкие заболевания, причина которых – патогенные варианты в генах.