28 февраля — Международный день редких (орфанных) заболеваний

С 2023 года в Республике Крым реализуется программа расширенного неонатального скрининга. Она включает обследование всех новорожденных на 36 наследственных заболеваний, что позволяет диагностировать патологии еще до появления первых симптомов. По итогам 2025 года благодаря данной диагностике у пяти младенцев были обнаружены редкие врожденные патологии, что позволило как можно раньше приступить к лечению.

Процедура проводится в первые дни жизни ребенка с согласия родителей: биоматериал (несколько...