С апреля в России новорожденных будут проверять на два новых редких заболевания
С 1 апреля в России расширят программу неонатального скрининга – обследования, которое проходит каждый новорожденный в первые дни жизни. В список добавят два редких наследственных заболевания, сообщает РИА Новости.
Первое заболевание – Х‑сцепленная адренолейкодистрофия. Это нарушение обмена веществ, при котором организм не может правильно перерабатывать некоторые жирные кислоты.
Второе заболевание – дефицит декарбоксилазы ароматических L‑аминокислот. Оно связано с тем, что организм не вырабатывает важные нейромедиаторы...