Окончательный диагноз: какие задачи решает расширенная программа скрининга новорожденных

Полтора года назад Россия вошла в число мировых лидеров по неонатальному скринингу новорожденных. Государственная программа включает диагностику почти 40 редких наследственных заболеваний. Она позволяет выявлять опасные патологии еще на доклинической стадии, что существенно повышает шансы маленьких пациентов на благополучный исход. Спасительный «пяточный тест» С 1 января 2023-го в нашей стране программа неонатального скрининга была расширена более чем в семь раз – с пяти до 36 заболеваний, относящихся к редким (орфанным).