«Нарушишь диету – мозг разрушится»: как живет девушка с редкой болезнью – фенилкетонурией

Сложная двойная мутация генов

Надежде Панфиловой 19 лет, всю свою жизнь она страдает редким генетическим заболеванием – фенилкетонурией. Если объяснять простыми словами, то организм девушки не переносит белок.

«Когда родился ребенок, на четвертый день в роддоме взяли анализ крови на фенилкетонурию», – рассказала мама Надежды Марина Панфилова.

Фото: © Султан Исхаков / «Татар-информ»

Вскоре после этого женщине позвонили и сказали, что необходимо приехать в РКБ к генетику.