«Наследственные болезни обмена веществ могут «выстрелить» неожиданно»

Из ста пациентов на приеме у врача-педиатра потенциально 5-10 могут иметь орфанное заболевание, рассказала в интервью «Известиям» заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных болезней Екатерина Захарова. В 2023 году в России выявили 676 пациентов с различными редкими заболеваниями в рамках программы расширенного неонатального скрининга, в этом году показатели могут быть выше, полагает она.