В Калужской области расширили неонатальный скрининг

Теперь новорожденных дополнительно проверяют еще на два редких генетических заболевания — Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

Как отмечают специалисты, с такими заболеваниями ребенок при рождении может выглядеть здоровым, однако патологические процессы уже могут развиваться на молекулярном уровне. Ранняя диагностика помогает предотвратить тяжелые последствия для здоровья.

Расширение программы — это важный шаг в развитии профилактической...