Bebé con enfermedad rara e incurable se convierte en el primer ser humano tratado con una terapia genética personalizada

KJ Muldoon, un bebé de nueve meses fue diagnosticado cuando nació con un trastorno metabólico muy raro y grave llamado "deficiencia de carbamil fosfato sintetasa" o CPS1. Esta enfermedad es provocada por mutaciones en un gen responsable de producir una enzima clave para el buen funcionamiento del hígado.

La acumulación de estas sustancias tóxicas en el organismo impide su correcta eliminación, incluyendo el amoníaco, que se genera cuando las proteínas se descomponen durante el metabolismo.