«Хороший, плохой, злой»: еще одна мутация защитила ребенка от генетического тяжелого нарушения развития психики и лица  

Ученые из университета Тель Авива опубликовали новую работу, в которой описали уникальный механизм действия определенной мутации гена ADNP. Патогенные варианты этого гена могут быть причиной развития когнитивных нарушений и расстройств аутистического спектра. Однако у одного из обследованных детей, у которого присутствовала патогенная мутация, течение заболевания было очень легким. Это оказалось обусловлено наследованием от матери другой мутации, которая улучшила функции ADNP и «защитила» ребенка от развития тяжелой патологии.