Описан новый фенотип редкого генетического заболевания с уникальным молекулярным механизмом

Специалисты Отдела функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова описали семь пациентов с патогенными вариантами в гене TBCE, которые имеют новый, ранее неизвестный в литературе фенотип. Также ученые установили молекулярные причины его развития. Исследование опубликовано в журнале The Journal of Сlinical Endocrinology & Metabolism, сообщается на агрегаторе научной информации InScience.Pro.

Патогенные варианты гена TBCE ранее связывали с тяжелыми заболеваниями...