Первый пациент в России с дефицитом декарбоксилазы ароматических аминокислот получил инъекцию генного препарата в мозг

Нейрохирурги Российской детской клинической больницы (РДКБ) — филиала Пироговского Университета провели уникальную операцию по введению в мозг одного из самых дорогостоящих генных препаратов в мире. Пациентом стал шестилетний Фаддей из Архангельской области. О событии сообщает пресс-служба РНИМУ им. Пирогова.

С детства мальчик страдает от редкого нейрометаболического заболевания — дефицита декарбоксилазы ароматических аминокислот. Диагноз характеризуется нарушением синтеза нейромедиаторов в результате мутаций в гене DDC...