Войти в «Круг»: как не пропустить редкую форму рахита у ребенка

23 июня отмечается Международный день осведомленности о рахитоподобных заболеваниях. Все знают о заболевании рахит, но у него достаточно много форм, и диагностировать правильную максимально быстро критично важно. Это позволит избежать тяжелых последствий в будущем. Однако пока с диагностикой есть проблемы: например, в России орфанная (то есть редкая) форма заболевания, а именно Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит (Х-ГФР) должен быть примерно у 5–6 тыс. человек, но только у 500 детей он установлен и генетически подтвержден.