4 редких заболевания выявили у новорожденных в Хакасии благодаря расширенному неонатальному скринингу

Это фенилкетонурия, 2 случая гипотериоза и спинальная мышечная атрофия В 2025 году Хакасии в рамках неонатального скрининга обследовано 4 308 детей (охват 99,4%), выявлен 1 ребенок с заболеванием фенилкетонурия, 2 с гипотериозом, у 1 ребенка выявлена спинальная мышечная атрофия. Все выявленные пациенты дообследованы, обеспечены лечением и взяты под диспансерное наблюдение, сообщили в Минздраве Хакасии. С 2023 года в РФ программа неонатального скрининга была значительно расширена с 5-ти заболеваний до 41.