В Росии выявлены первые пациенты с редкими офтальмологическими заболеваниями

Специалистами ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ) выявлено и подготовлено к генной терапии 14 пациентов с редкими генетическими заболеваниями – наследственной дистрофией сетчатки в форме амавроза Лебера 2 типа (пигментного ретинита 20 типа). Заболевания относятся к ультраредким, в России они встречаются у 1 из 250 000 человек.

Часто болезнь проявляется с первых дней жизни ребенка, когда зрение стремительно снижается. Однако выявить ее на ранней стадии...