Perfilado el cuadro clínico de una nueva enfermedad rara

Científicos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) del ISCIII han publicado en ‘Orphanet Journal of Rare Diseases’ una investigación en la que se describen cinco nuevos casos de un síndrome muy poco común, que ha permitido conocer mejor esta enfermedad rara y expandir su fenotipo clínico. La enfermedad, conocida como Síndrome KAT6A, es un desorden neurológico y del desarrollo que se caracteriza por discapacidad intelectual...